Mutacja genetyczna przyczyną raka nerki u dzieci
Zidentyfikowano mutację genetyczną, która odgrywa bardzo istotną rolę w rozwoju guza Wilmsa – jednego z najczęściej występujących nowotworów nerek wśród dzieci. Badacze z Institute of Cancer Research w Londynie znaleźli mutację w genie CTR9 u sześciorga małych pacjentów, cierpiących na tę groźną odmianę raka.
Przebadano kilkadziesiąt rodzin…
Guz Wilmsa dotyka średnio 1 na 10 000 dzieci. Do jego rozwoju dochodzi zwykle przed ukończeniem 5 roku życia. Rokowanie jest w tym akurat przypadku przeważnie dość dobre, a ok. 90% chorych zostaje ostatecznie wyleczonych. Rzadko zdarza się, aby na nowotwór cierpiało więcej niż jedno dziecko z tej samej rodziny. Zaistnienie takiej sytuacji może sugerować, że choroba ma podłoże genetyczne.
Naukowcy przeprowadzili badania genetyczne obejmujące członków 35 rodzin, u których rozpoznano więcej niż jeden przypadek raka nerki. Mutację genu CTR9 stwierdzono u sześciorga dzieci.
Badanie, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Communications jest częścią Factors Associated with Childhood Tumours Study – programu finansowanego przez Wellcome Trust, mającego na celu identyfikację wszelkich czynników genetycznych sprzyjających rozwojowi nowotworów wśród dzieci.
CTR9 jest częścią wielobiałkowego kompleksu zwanego PAF1, regulującego pracę niektórych genów – decyduje o tym, kiedy dany gen zostanie włączony lub wyłączony. Kompleks odgrywa istotną rolę m.in. w regulacji procesów komórkowych oraz rozwoju zarodkowym. Co ciekawe okazało się, że mutacja genu CDC73, który występuje w obrębie tego samego kompleksu może przyczyniać się do rozwoju nowotworu przytarczyc, a czasem także guza Wilmsa. Badanie stanowi jeden z kolejnych dowodów potwierdzających, że nieprawidłowe funkcjonowanie kompleksu PAF1 sprzyja powstawaniu raka.
Autorzy eksperymentu wyrażają nadzieję, że jego wyniki pomogą w opracowaniu skuteczniejszych metod leczenia. Od teraz postawienie trafnej diagnozy może okazać się o wiele łatwiejsze. Za pomocą zwykłego badania krwi specjaliści będą w stanie określić, które dziecko jest obciążone ryzykiem zachorowania na opisaną odmianę nowotworu.
Jest to kolejny doskonały przykład, pokazujący, w jaki sposób geny wpływają na powstawanie różnych chorób oraz wskazujący kierunek, którym należy podążać w celu zastosowania najwłaściwszych metod leczenia pacjentów.
