Manipulacja genetyczna skuteczna w leczeniu anemii sierpowatej?
Naukowcom udało się dokonać odkryć mających być może bardzo istotne znaczenie w terapii osób cierpiących na anemię sierpowatą (ang. ang. sickle cell anemia). Poprzez zmodyfikowanie pewnych biologicznych mechanizmów zachodzących w czerwonych krwinkach, zmusili oni organizm do produkcji właściwych komórek krwi.
Opracowano nową technologię manipulowania genami
Nowe podejście wykorzystuje technologię inżynierii białkowej. Opracowana przez ekspertów metoda polega na manipulacji procesu tworzenia się pętli chromatyny – substancji będącej głównym składnikiem chromosomów – która wpływa na aktywność genów regulujących stężenie hemoglobiny.
Znalezienie nowego sposobu „przeprogramowania” ekspresji genów w komórkach krwiotwórczych może przyczynić się do opracowania skutecznych metod leczenia pacjentów z niedokrwistością sierpowatą. Kluczem opracowanej przez naukowców strategii okazał się biologiczny przełącznik, który reguluje moment przejścia hemoglobiny płodowej w hemoglobinę dorosłego.
O wynikach badań prowadzonych pod kierownictwem Gerda A. Blobela możemy przeczytać w internetowym czasopiśmie Cell.
Hemoglobina płodowa nie jest dotknięta mutacją wywołującą anemię. Ujawnia się ona dopiero w hemoglobinie dorosłego. U pacjenta zaczynają pojawiać się objawy choroby. Charakterystyczną cechą anemii sierpowatej jest zniekształcenie czerwonych krwinek, które utrudnia ich swobodny przepływ. W rezultacie dochodzi do zatkania naczyń krwionośnych, a w dalszej perspektywie może to doprowadzić do uszkodzenia organów. Już jakiś czas temu spostrzeżono, że u pacjentów posiadających wyższy poziom hemoglobiny płodowej choroba ma znacznie łagodniejszy przebieg. Zaobserwowanie tego zjawiska może okazać się kluczową wskazówką na drodze do zrozumienia mechanizmów wpływających na regulację wspomnianego przełącznika, przekształcająceg hemoglobinę płodową w hemoglobinę dorosłą. Zadaniem naukowców będzie odwrócenie tego procesu.
W poprzednich badaniach zespół Blobela posłużył się technologią bioinżynieryjną oraz tzw. białkami palca cynkowego, które biorą aktywny udział w procesie wiązania cząsteczek kwasu nukleinowego. Pętla chromatyny jaka powstaje w wyniku tego procesu przesyła sygnały regulacyjne do poszczególnych genów. W obecnej pracy naukowcy zaprojektowali palec cynkowy w taki sposób, aby geny występujące w komórkach krwi determinowały powstawanie hemoglobiny płodowej zamiast hemoglobiny dorosłej.
Szansa dla chorych…
Naukowcy widzą potrzebę zastosowania opracowanej przez siebie techniki manipulacji na zwierzętach. Jeśli przyszłe testy przyniosą oczekiwane rezultaty będzie można przenieść je również na ludzi. Autorzy eksperymentu mają nadzieję, że nowa technologia znajdzie zastosowanie w leczeniu innych chorób krwi, takich jak np. talasemia. Podniesienie poziomu hemoglobiny płodowej w przypadku tego schorzenia może bowiem przynieść równie korzystne wyniki.
