Badania prenatalne to badania, które wykonuje się w trakcie ciąży. Ich zadaniem jest wykrycie wszelkich nieprawidłowości u rozwijającego się płodu, np. zespołu Downa. Wiedza na temat stanu zdrowia dziecka na tak wczesnym etapie życia jest niezwykle ważna. Stwierdzenie jakichkolwiek zaburzeń pozwala bowiem na podjęcie ewentualnych działań jeszcze zanim maluszek pojawi się na świecie.
Wśród badań prenatalnych wyróżnia się metody przesiewowe oraz diagnostyczne. Pierwsze będą wykorzystywane wyłącznie w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, drugie służą już do szczegółowej diagnostyki. Jako, że najczęściej wykonywanymi w diagnostyce prenatalnej badaniami są amniopunkcja i biopsja kosmówki warto poświęcić im nieco więcej uwagi i wyjaśnić na czym polegają obie metody badania.
Amniopunkcja
Amniopunkcja to diagnostyczne badanie prenatalne, które wykonuje się między 13 a 19 tygodniem ciąży. Polega ona na nakłuciu igłą pęcherza płodowego, a następnie pobraniu ok. 15 ml płynu owodniowego wraz ze znajdującymi się w nim komórkami płodu. Zabieg przeprowadza się pod znieczuleniem miejscowym, przy użyciu aparatu ultrasonograficznego oraz w obecności lekarza, który czuwa nad bezpiecznym przebiegiem całej procedury. Pobrane w ten sposób próbki poddaje się hodowli (namnożeniu), a następnie wnikliwej analizie genetycznej, której celem jest ustalenie kariotypu dziecka.
Spośród wszystkich diagnostycznych badań prenatalnych amniopunkcja odznacza się najmniejszym ryzykiem powikłań, wynoszącym tutaj 0,5-1%. Amniopunkcja pozwala wykryć ewentualne nieprawidłowości rozwojowe na ponad 99%.
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki, zwana również biopsją trofoblastu, to kolejne diagnostyczne badanie prenatalne. Przeprowadza się je zwykle między 11 a 14 tygodniem ciąży. Metoda ta polega na pobraniu fragmentu kosmówki, a więc zewnętrznej błony płodowej otaczającej zarodek, która w późniejszym etapie tworzyć będzie łożysko. Kosmówka jest zbudowana z tych samych komórek co płód. Biopsję trofoblastu wykonuje się w znieczuleniu miejscowym przezbrzusznie za pomocą specjalnej igły lub przezpochwowo przy użyciu tzw. kaniuli. Podobnie jak w przypadku amniopunkcji wskaźnik wykrywalności zaburzeń jest tutaj bardzo wysoki – powyżej 99%. Ryzyko powikłań jest z kolei nieco wyższe i wynosi 1-2%.
Jak już wspomniano oba z opisanych wyżej badań wiążą się z niewielkim ryzykiem komplikacji, w tym także utraty płodu. Właśnie dlatego nie wykonuje się ich standardowo w czasie ciąży, a jedynie wówczas, gdy istnieją wyraźne wskazanie do ich przeprowadzenia.
