Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe, pozwalają przyszłym rodzicom poznać stan zasadniczych elementów budowy i czynności organizmu dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.
Każda pacjentka, która zdecyduje się na ich wykonanie niezależnie od wieku, uwarunkowań rodzinnych i swojej przeszłości ma 97% szans, że lekarz nie wykryje żadnych anomalii, ponieważ wady wrodzone występują tylko w około 3% przypadków.
Wychwycenie nieprawidłowości rozwoju dziecka jeszcze przed jego narodzinami umożliwia zaplanowanie leczenia pourodzeniowego, co zwiększa szanse na jego powodzenie i tym samym podniesienie komfortu życia.
Interwencje lecznicze w łonie matki wykonuje się tylko w wyjątkowych przypadkach, jednak można zauważyć postęp w tej dziedzinie.
Główną metodą stosowaną w badaniach płodu jest ultrasonografia, dzięki której poznajemy anatomię jego poszczególnych narządów oraz układu krążenia, układu moczowego i mięśniowo-szkieletowego.
Towarzyszą jej dodatkowo testy biochemiczne pierwszego trymestru, które w uzupełnieniu stanowią tzw. przesiewowy test połączony (ang. Combined Screening Test).
Wprowadzane są też całkowicie innowacyjne rozwiązania takie jak nieinwazyjny test prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Testing = NIPT) wykonywany na podstawie analizy wolnego DNA płodu wyizolowanego z krwi matki.
Choć dostępnych jest coraz więcej badań, to jednak nie wszystkie ciężarne decydują się na ich wykonanie. Skąd biorą się ich obawy i czy rzeczywiście są one uzasadnione?
Aby odpowiedzieć na to pytanie trzeba zacząć od tego, czym w ogóle są badania prenatalne i w jakim celu się je wykonuje.
Badania prenatalne. Na czym polegają?
Badania USG przeprowadza się w każdym trymestrze ciąży, jednak najważniejsze są badanie przesiewowe pierwszego trymestru wykonywane około 12 tygodnia oraz badanie drugiego trymestru – realizowane około 20 tygodnia.
W I trymestrze badanie USG ma na celu wykluczenie tak zwanych dużych anomalii: bezczaszkowia, poważnych defektów mózgu, kręgosłupa, przedniej ściany brzucha, klatki piersiowej i kończyn.
W II trymestrze z kolei szczegółowo ocenia się narządy.
Zarówno w pierwszym jak i w drugim trymestrze sprawdza się ponadto, czy nie występują cechy związane z zespołami genetycznymi.
Dużo bardziej wydajne w tym zakresie jest badanie pierwszego trymestru, określane u nas jako „genetyczne”.
Warto zauważyć, że określenie to jest często nadużywane. USG genetyczne zostało opracowane w Stanach Zjednoczonych jako badanie wykonywane we wczesnym II trymestrze w celu kwalifikacji do amniopunkcji.
W Polsce przyjęło się, że każde dokładniejsze badanie w ciąży powinno mieć jakiś przymiotnik np. „genetyczne”, czy „prenatalne”, co jednak nie ma znaczenia dla samej pacjentki.
Pierwszy etap badań ma charakter przesiewowy
Decyduje czy są podejrzenia wystąpienia nieprawidłowości i nie wiąże się z żadną ingerencją.
Podwyższone ryzyko w tym przypadku oznacza jedynie, że badania przesiewowe nie wystarczają i lekarz jest zobligowany do zaproponowania testu rozstrzygającego, który opiera się na analizie materiału z otoczenia płodu, czyli wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska.
Testy rozstrzygające są znacznie rzadziej proponowane po badaniach przesiewowych wykonywanych w II trymestrze.
Badania pierwszego i drugiego trymestru są refundowane przez NFZ dla tych ciężarnych, które kwalifikują się do grupy wskazań takich jak ukończony 35 rok życia czy rodzinne występowanie chorób genetycznych.
Jeśli pacjentka nie spełnia kryteriów refundacji badania prenatalne może przeprowadzić odpłatnie. Decyzja o wykonaniu badań należy wyłącznie do ciężarnej.
Warto wspomnieć, że celem badań prenatalnych nie jest terminacja ciąży, jak wiele osób usilnie powtarza, ale wczesna ocena stanu zdrowia płodu.
Często słyszy się też błędne przekonania, że „badania niczego nie zmienią”, a ich wykonanie tylko „kusi los”.
Co więcej, w naszym kraju większy nacisk kładzie się na potencjalne ryzyko diagnostyki niż na realne korzyści dla zdrowia dziecka, co potęguje obawy kobiet.
Diagnostyczne badania prenatalne
W Polsce najwięcej kontrowersji budzą diagnostyczne badania prenatalne, czyli amiopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza.
Wiążą się one z wykonaniem nakłucia brzucha, co pociąga za sobą minimalne ryzyko powikłań.
Chociaż ryzyko można ograniczyć prawie do zera, jeśli badanie wykonuje doświadczony specjalista, wciąż określa się je mianem inwazyjnych, co budzi negatywne skojarzenia.
Tymczasem są to badania które w wielu krajach traktowane są normalnie bez dodatkowej otoczki, jak każdy inny test w ciąży, oczywiście jeżeli wykonywane są przez dobrego specjalistę. Współczesna technika pobierania próbek jest zoptymalizowana pod kątem bezpieczeństwa.
Ryzyko utraty ciąży rzędu 1/100, które podaje się podczas konsultacji nie potwierdza się w codziennej praktyce. Jest ono znacznie niższe.
Każdy ośrodek powinien prowadzić swój własny rejestr strat i o to dobrze jest zapytać lekarza pobierającego.
Warto zaznaczyć, że gdy już dochodzi do utraty ciąży, jest to często ciąża obarczona poważnymi wadami i nie można jednoznacznie stwierdzić, że nie zakończyłaby się samoistnie.
Jest bardzo ważne, aby konsultację i kwalifikację do pobrania materiału przeprowadził lekarz wykonujący te procedury. Pozwala to uniknąć informacji opartych o nieaktualne dane czy doświadczenia.
W 97% przypadków nie wykryje się żadnych nieprawidłowości
Częstość występowania wad rozwojowych płodu wynosi na początku ciąży 10-15% i obniża się wraz z jej wiekiem, ponieważ nieprawidłowo rozwijające się zarodki obumierają.
Około 2-3% dzieci rodzi się z co najmniej jedną wadą rozwojową. W tej grupie największą część stanowią wady budowy narządów stanowiące około 60-70%. Zespół Downa zajmuje w tej grupie kolejne 10-15%.
W większości przypadków wynik badań prenatalnych nie wykazuje więc żadnych nieprawidłowości.
Nawet, gdy badania przesiewowe wskażą na podwyższone ryzyko, często badania diagnostyczne nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe.
W ośrodkach, gdzie prowadzi się rzetelnie badania przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego.
Z naszej lekarskiej strony pracujemy coraz mocniej nad unikaniem starych przyzwyczajeń, które eksponowały i wręcz straszyły ciężarne wspomnianymi „aż” 3% występowania anomalii.
Tego typu podejście wywołuje tylko obawy u ciężarnych i sprawia, że kobiety przestają cieszyć się ciążą.
Staramy się podkreślać przychodzącym ciężarnym na badanie USG w I i II trymestrze, że mają 97% szans, że nie znajdziemy żadnej nieprawidłowości.
Za bardzo straszymy kobiety po 35 roku życia z uwagi na podwyższenie ryzyka zespołu Downa, jednak także powinniśmy zmienić tę praktykę.
Analizując wychwycone przypadki tej anomalii w ostatnich 5 latach okazuje się, że 60% z nich dotyczy kobiet w wieku do 35 roku życia, a najmłodsza z naszych pacjentek miała 22 lata.
Co ciekawe obserwujemy mniej anomalii narządowych u dzieci urodzonych przez kobiety po 35 roku życia.
Badania prenatalne to szansa dla dziecka
Wiedza o stanie zdrowia rozwijającego się w łonie dziecka jest niezwykle istotna z tego względu, że wczesne wykrycie nieprawidłowości zwiększa szanse na jego normalne funkcjonowanie.
Czasami leczenie można podjąć jeszcze w łonie matki. Dotyczy to na przykład anemii płodu na bazie infekcji Parvowirusem B19, czy konfliktu w zakresie grup krwi.
Można wtedy przeprowadzać transfuzje bezpośrednio do krążenia dziecka.
Innym przykładem są przypadki zespołu przetoczenia w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej (ang. Twin-to-Twin Transfusion Syndrome), gdzie pod kontrolą cienkiej kamery i światła lasera można rozdzielić dwa układy krążenia łożyskowego.
Podobnie jest w sytuacji wystąpienia poważnych wad układu moczowego wywołujących zastój moczu. Zakłada się wtedy specjalnie zaprojektowane dreny zakończone obustronnie jak „świński ogon”.
Lekarze mogą też przeprowadzić operację w niedługim czasie po narodzeniu dziecka. Dzieje się tak przede wszystkim w przypadku krytycznych i ciężkich wad serca.
Wiedząc wcześniej o wadzie, zespół lekarzy ma więcej czasu na przygotowanie odpowiedniego schematu postępowania.
Jeżeli wykrytej wady nie można leczyć, rodzice mają możliwość przygotowania się do wymagającej opieki chorego maluszka oraz poszerzenia wiedzy o chorobie i sposobie polepszenia komfortu życia chorego.
Zdarzają się ciężkie wady np. bezmózgowie, które nie dają dziecku szans na przeżycie. Zgodnie z polskim prawem kobieta może wtedy zdecydować o utrzymaniu lub zakończeniu ciąży.
Jednak nie należy zapominać, że badania wykonuje się po to, aby dać dziecku szanse na zdrowe i lepsze życie.
Jednocześnie spokój, który w przeważającej większości przypadków daje ich wynik, jest bezcenny i ważny zarówno dla przyszłej matki jak i przebiegu ciąży.
Artykuł powstał we współpracy z portalem www.badaniaprenatalne.pl
