Zdarzają się sytuacje, w których konieczne jest wytłumaczenie naszym pacjentom, czemu wynik potwierdzający ojcostwo nie wynosi 100%. Uważają oni bowiem taki rezultat za mniej pewny. Uspokajamy – to nieprawda.
Testy na ojcostwo, a także inne z zakresu kryminalistyki, polegają na określeniu tzw. siły dowodu. Badania te oparte są na analizie prawdopodobieństwa. W związku z tym podczas ustalania ojcostwa określane jest, z jakim prawdopodobieństwem badany mężczyzna to biologiczny ojciec badanego dziecka. Porównane zostaje to z sytuacją, podczas której zupełnie inny mężczyzna mógłby być biologicznym ojcem. Analizowane są więc dwie hipotezy: czy ojcostwo jest potwierdzone czy wykluczone.
Jak oblicza się prawdopodobieństwo ojcostwa?
W czasie testu ojcostwa wykonywanego podczas badań w ciąży poddajemy analizie zawsze 24 markery DNA (krótkie odcinki materiału genetycznego), np.: TPOX, vWA, Penta E, D12S11. Na końcu badania wyznacza się po dwie liczby w każdym markerze, np.: marker TH01 u danej osoby posiada liczby: 7, 8. Liczby te oznaczają allele (czyli kopie danego genu), odziedziczone po rodzicach: jedna liczba po matce i druga po ojcu.
Wszystkie 24 markery mają następnie obliczoną tzw. szansę ojcostwa (PI – paternity index). Chociaż dokładna charakterystyka tego procesu wymaga szczegółowego opisu, w skrócie polega on na skorzystaniu ze wzorów matematycznych, które opracowane zostały przez „guru analiz statystycznych” – Charlesa Brennera. Następnie korzysta się z bazy danych konkretnej populacji, do której należy osoba badana.
Nasze laboratorium używa bazy z populacją polską, jednak posiadamy również inne bazy populacyjne. Korzystamy z nich w momencie, kiedy do testów zgłaszają się obcokrajowcy.
Wypisane wyżej jako przykład liczby w markerze TH01 (7, 8) można odnaleźć w danej populacji z konkretną częstością (częstotliwość poznać można, analizując bazę danych). Częstotliwość występowania podstawia się do wzorów matematycznych, dzięki którym można następnie obliczyć szansę ojcostwa oddzielnie dla każdego markera. Później oblicza się łączną szansę ojcostwa dla wszystkich markerów. Kolejny krok to skorzystanie z następnego wzoru i obliczenie prawdopodobieństwa ojcostwa.
Łączna szansa ojcostwa jest parametrem określającym, na ile razy bardziej prawdopodobne jest, że dany mężczyzna jest biologicznym ojcem, niż nim nie jest, ze względu na fakt, że ojcem może być inny mężczyzna z takiej samej populacji ludzi. Wartość łącznej szansy ojcostwa wynosi od zera do nieskończoności.
Jeśli uzyskana wartość to 0, ojcostwo tego konkretnego mężczyzny wyklucza się na 100%. Im wyższa jest wartość, tym bardziej prawdopodobne, że badany mężczyzna to biologiczny ojciec dziecka.
Korzystając z zaleceń Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii, stwierdza się, że pewny wynik potwierdzający ojcostwo musi uzyskać prawdopodobieństwo ojcostwa powyżej 99,9999%. W genetyce sądowej nazywa się wynik tego typu „prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością”.
Z powodu wyniku 99,9999% klienci zadają sobie pytanie, dlaczego nie można zastosować wartości 100%. Ma to związek z tym, że badania ojcostwa muszą być traktowane w kategoriach „probabilistycznych”. Chodzi o teoretyczne założenie, że w danej populacji mogą pojawić się dwie różne niespokrewnione ze sobą osoby o takim samym profilu DNA. Chociaż istnieje teoretyczne ryzyko, w praktyce, jeśli prawdopodobieństwo ojcostwa wynosi 99,9999%, jest ono bliskie zeru.
Analiza 24 markerów DNA
Na pewność wyniku w bardzo duży sposób wpływa liczba badanych markerów. Część laboratoriów korzysta z 16 markerów genetycznych, co w niektórych przypadkach (głównie wtedy, gdy badają się tylko mężczyzna i dziecko) sprawia, że prawdopodobieństwo może być niższe niż 99,9999%. Warto wtedy rozszerzyć badanie o większą liczbę markerów lub włączyć do testu matkę.
Analizując 24 markery genetyczne, niezwykle rzadko wykazuje się prawdopodobieństwo ojcostwa niższe od 99,9999%, dlatego zaleca się korzystanie z badań tego typu (szczególnie w momencie, gdy matka nie jest badana, a jedynie mężczyzna i dziecko).
Zobacz też:
