Metoda badania NIFTY pro. Co warto o niej wiedzieć?

Metoda badania NIFTY pro – NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) pozwala na uzyskanie wysokiej czułości i skuteczności, przy jednoczesnym zachowaniu bezpieczeństwa dla dziecka. Na czym polega i co warto o niej wiedzieć?

Spis treści:

1. Test NIFTY – metoda badania NGS – na czym polega?
2. Test NIFTY – metoda badania NGS pozwala na uzyskanie wysokiej dokładności
3. Test NIFTY – metoda badania pozwala na wykrycie wielu różnych chorób genetycznych
4. Test NIFTY – metoda badania pozwala na identyfikację płci dziecka

Test NIFTY – metoda badania NGS – na czym polega?

Jak przebiega test NIFTY? Metoda badania polega na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA), które krąży w krwi kobiety ciężarnej. Wraz z DNA pochodzącym od matki wchodzi ono w skład cfDNA (pozakomórkowe DNA). Po pobraniu niewielkiej próbki krwi z żyły odłokciowej matki można je dokładnie przebadać.

Sekwencjonowanie z wykorzystaniem technologii NGS (Next Generation Sequencing) umożliwia odczytanie całej sekwencji genomu podczas jednej procedury. Następnie odczyty są porównywane z próbką kontrolną oraz analizowane za pomocą zaawansowanych algorytmów bioinformatycznych.

Test NIFTY – metoda badania NGS pozwala na uzyskanie wysokiej dokładności

Wysoka czułość to powód, dla którego tak wiele Mam sięga po test NIFTY. Metoda badania NGS zastosowana w NIFTY wyróżnia się czułością na poziomie ponad 99% dla trisomii 21. Jest więc ona porównywalna do czułości badania inwazyjnego amniopunkcji i przewyższa testy biochemiczne, takie jak np. test PAPP-A.

Test NIFTY – metoda badania pozwala na wykrycie wielu różnych chorób genetycznych

Najszersza wersja badania NIFTY, test NIFTY pro, wykrywa aż 94 różne choroby genetyczne, w tym:
• 4 aneuploidie chromosomów płciowych – zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 6 trisomii – 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau), a także: trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
• 84 mikrodelecje i mikroduplikacje (w tym między innymi zespół diGeorge’a czy zespół Pradera-Williego/Angelmana).

W ciąży bliźniaczej zakres testu NIFTY obejmuje trisomię 21., 18. i 13.

Test NIFTY – metoda badania pozwala na identyfikację płci dziecka

Co jeszcze potrafi test NIFTY? Metoda badania pozwala także na identyfikację płci dziecka na bardzo wczesnym etapie, bo już po 10. tygodniu ciąży. Jest to możliwe dzięki molekularnym testom genetycznym na obecność chromosomu Y, który odpowiada za płeć męską.

Płeć jest podawana na życzenie pacjentki, zarówno w ciąży pojedynczej jak i bliźniaczej. Badanie NIFTY, dostępne w Pakiecie Pewna Mama również zawiera tę możliwość.