Sekwencjonowanie nowej generacji
Spis treści:
1. Nowoczesna, pewna metoda badania
2. Szybciej, więcej i dokładniej …
3. Nowa metoda – nowe możliwości …
4. Badanie WES – najszersze badanie z wykorzystaniem NGS
5. Sekwencjonowanie nowej generacji, a testy na ojcostwo w ciąży
6. NGS w nieinwazyjnym testach prenatalnych NIFTY i NIFTY pro
Nowoczesna, pewna metoda badania
Test NIFTY to badanie, którego celem jest zdiagnozowanie najczęściej występujących wad chromosomowych płodu. Wysoką skuteczność (99%) zawdzięcza wykorzystaniu bardzo czułej i dokładnej metody zwanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS).
Również inne badania wolnego płodowego DNA, np. test SANCO – genetyczny, nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce – korzystają z tej metody analizy.
Sekwencjonowanie Nowej Generacji (Next Generation Sequencing) jest metodą pozwalająca na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie tzw. jednej procedury. Technika ta opiera się na kopiowaniu wyizolowanego wcześniej DNA.
Szybciej, więcej i dokładniej …
Genom człowieka zawiera ponad 3 miliardy par zasad. W związku tym odczytanie zawartej w nich informacji genetycznej przy pomocy klasycznej metody sekwencjonowania jest niezwykle pracochłonne i kosztowne. Prestiżowe ośrodki naukowe podjęły się tego zadania w ramach projektu Human Genome Project. Trwał on aż 13 lat. Tyle czasu bowiem potrzeba było, aby przeanalizować tak dużą liczbę zasad przy pomocy klasycznej metody Sengera. Technika ta jest obecnie powszechnie wykorzystywana w genetyce, ale znajduje swoje zastosowanie przede wszystkim wówczas, gdy weryfikowane jest obciążenie mutacją w konkretnym genie. Jest ona z kolei bardzo mało efektywna i jednocześnie bardzo kosztowna w przypadku konieczności przeanalizowania całego genomu. sewencjonowanie nowej generacji
Nowa metoda – nowe możliwości …
Po latach prac nad jej ulepszeniem powstało Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dostarcza ono olbrzymiej ilości danych w bardzo krótkim czasie. Wymaga to jednak pracochłonnej analizy bioinformatycznej. Bez niej uzyskane informacje są całkowicie bezużyteczne.
Sekwencjonowanie Nowej Generacji jest zdecydowaniem techniką jutra. Dzięki niemu już wkrótce być może każdy z nas będzie mógł za stosunkowo niewielką cenę poznać wszystkie swoje obciążenia genetyczne. Przeanalizowanie całego ludzkiego genomu dziś kosztuje ok. 3000 USD. W przyszłości z pewnością będzie znacznie tańsze.
Badanie WES – najszersze badanie z wykorzystaniem NGS
Badanie WES (ang. Whole Exome sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych przeznaczone dla dzieci i dorosłych.
Badanie WES wykonywane jest głownie aby wykryć zmiany w genach, odpowiadających za rozwój określonych chorób i objawów. Jest więc to narzędzie pozwalające w wielu przypadkach postawić ostateczne rozpoznanie danej choroby wrodzonej i przyczyn problemów zdrowotnych pacjenta. Badanie WES jest wskazane szczególnie u pacjentów, w tzw. ‚odysei diagnostycznej’ – kiedy mimo wielu badań nie ustalono do tej pory przyczyny problemów zdrowotnych (np. objawów autyzmu, padaczki, zaburzeń neurologicznych i innych).
Badanie WES dzięki wykorzystaniu technologii NGS umożliwia w jednym badaniu przebadanie wszystkich genów w pełnym zakresie. Oznacza to, że każdy gen jaki jest obecny w naszym organizmie a jest ich ponad 23 000 jest w całości przeanalizowany.
Sekwencjonowanie nowej generacji, a testy na ojcostwo w ciąży
Testy na ojcostwo w ciąży na podstawie krwi matki można wykonać już od jej 8. tygodnia. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu metody NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), która pozwala na identyfikację wolnego DNA płodowego krążącego w krwioobiegu matki już podczas ciąży! Metoda NGS umożliwia analizę aż do 16 500 markerów SNP, co gwarantuje wydanie pewnego i jednoznacznego wyniku badania. Powyższa metoda stosowana jest również w teście prenatalnym NIFTY wchodzącym w skład pakietu Pewna Mama!
NGS w nieinwazyjnym testach prenatalnych NIFTY i NIFTY pro
Pakiet Pewna Mama poza badaniem na ojcostwo w ciąży z krwi matki zawiera także badanie NIFTY! Możliwość jednoczesnego wykonania obu badań to zasługa implementacji dokładnie tej samej metody badania (NGS), dzięki czemu Pacjentki mogą zlecić oba badania w wyjątkowo atrakcyjnej cenie!
Zastosowanie metody NGS w teście prenatalnym NIFTY sprawia, że badanie to jest bezpieczne dla dziecka i mamy. Aby wykonać analizy, potrzebna jest jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej pobrana z żyły odłokciowej. To w niej zawarte jest wolne płodowe DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który razem z DNA pochodzącym od matki wchodzi w skład cffDNA (wolne pozakomórkowe DNA), które można zbadać w kierunku różnych chorób genetycznych.
Dzięki metodzie NGS badanie NIFTY jest także bardzo dokładne. Czułość testu NIFTY wynosi ponad 99% dla trisomii 21, a więc znacznie przewyższa on pod tym względem testy biochemiczne, takie jak np. test PAPP-A. W sytuacji, gdy Pacjentka otrzymała nieprawidłowy wynik testu PAPP-A, podwyższone ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru, ale prawidłowy rezultat badania NIFTY pro, przyszli rodzice mogą odzyskać spokój, ponieważ dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe i nie ma konieczności, aby wykonywać dalszą inwazyjną diagnostykę. Dzięki niskiemu prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego w NIFTY (wynosi ono poniżej 0,05% dla trisomii 21., 18. i 13.) znacznie mniej mam jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
Obecnie jest dostępna najszersza wersja testu NIFTY czyli NIFTY pro. Badanie to analizuje aż 94 choroby genetyczne i jest objęte ubezpieczeniem.
Czytaj więcej: Test NIFTY pro – na czym polega badanie?
Metoda NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) umożliwia odczytanie całej sekwencji genomu podczas jednej procedury. Dzięki temu analiza genów nie tylko jest bardziej efektywna, ale i generuje mniejsze koszty niż gdyby genom był sekwencjonowany z wykorzystaniem klasycznych metod.
